Hvad er forskellen mellem SNP og mutation

Indholdsfortegnelse:

Hvad er en SNP
Hvad er en mutation
Ligheder mellem SNP og mutation
Forskellen mellem SNP og mutation

Det hovedforskel mellem SNP og mutation er det SNP er en type mutation, der forekommer i et enkelt nukleotid i genomet, hvorimod en mutation kan være mange typer ændringer i strukturen eller mængden af DNA. Endvidere bringer SNP'er variationer til genomerne inden for en population, mens en mutation altid refererer til en ny ændring i genomet.

SNP (single nucleotide polymorphism) og mutation er to typer ændringer, der forekommer i genomet. Variationen forårsaget af en SNP er imidlertid høj sammenlignet med variationen forårsaget af en mutation.

Evolution, frekvens, mutation, polymorfisme, SNP

Hvad er en SNP

SNP (enkelt nukleotidpolymorfisme) er en type DNA -variant defineret af den påviselige med en frekvens på mere end 1% inden for en population. Derfor er det den mest almindelige genetiske variation blandt mennesker. Betydeligt er en SNP en ændring af et enkelt nukleotid i genomet. Menneskelig genom indeholder groft sagt 4 til 5 millioner SNP'er, og en SNP forekommer en gang ud af hver 1000 basepar i det menneskelige genom. Den samme SNP -variation forekommer imidlertid hos mange mennesker, og omkring 100 millioner typer SNP'er er hidtil blevet identificeret i det menneskelige genom.

Figur 1: SNP'er

Endvidere kan SNP'er i den ikke-kodende region påvirke mRNA-strukturen. De kan også øge sygdomsfølsomheden, herunder kræft. De kan dog bruges som biologiske markører, der hjælper med at lokalisere gener forbundet med sygdomme. Derudover er de vigtige for udviklingen af STR-baserede DNA-fingeraftryksteknikker. På den anden side kan SNP'erne i den kodende region enten være synonyme substitutioner, som ikke ændrer aminosyresekvensen eller ikke -synonyme substitutioner, som enten kan være missense eller nonsens.

Hvad er en mutation

En mutation er en arvelig ændring i genomets nukleotidsekvens. Nogle mutationer er arvelige, mens andre erhverves. Generelt er germline -mutationer arvelige og går fra forældre til afkommet. Somatiske mutationer er imidlertid erhvervede mutationer, når de opstår på grund af miljøfaktorer eller fejl i DNA -replikation. På den anden side er nogle mutationer gavnlige og giver anledning til nye fænotyper, der passer bedst til miljøet, hvilket fører til evolution. Andre mutationer er imidlertid skadelige og kan forårsage sygdomme.

Figur 2: Mutationer

Ligheder mellem SNP og mutation

Forskellen mellem SNP og mutation

Definition

SNP eller enkeltnukleotidpolymorfisme refererer til en substitution af et enkelt nukleotid, der forekommer på en bestemt position i genomet, hvor hver variation er til stede i en mærkbar grad inden for en population, mens en mutation refererer til ændringen af strukturen af et gen, hvilket resulterer i en variantform, der kan overføres til efterfølgende generationer, forårsaget af ændring af enkeltbasenheder i DNA, eller sletning, indsættelse eller omlejring af større sektioner af gener eller kromosomer. Således forklarer dette den største forskel mellem SNP og mutation.

Type ændring

Mens SNP er en ændring i et enkelt nukleotid, kan en mutation enten være en ændring i et enkelt eller mange nukleotider.

Betydning

Hændelse

En anden forskel mellem SNP og mutation er, at SNP'er er historiske mutationer, mens mutationer er nye.

Hyppighed inden for en befolkning

Frekvensen af en SNP -variation er højere end 1%, mens hyppigheden af en mutation inden for befolkningen er mindre end 1%.

Betydning

SNP'er er kendt som polymorfisme på grund af deres høje forekomst i befolkningen, mens en mutation er det første trin i evolutionen. Derfor er dette også en forskel mellem SNP og mutation.

Sygdomme

Konklusion

SNP eller enkelt nukleotidpolymorfisme er en type ændring i det enkelte nukleotid i genomet. Betydeligt er hyppigheden af forekomst af en bestemt type SNP i en befolkning høj (mere end 1%). SNP'er har en lang række anvendelser inden for genetik. På den anden side er en mutation en lille til stor skala ændring i strukturen eller mængden af genom. Det forekommer sjældent, og nogle mutationer er gavnlige og fører til evolution. Men nogle mutationer er skadelige og kan forårsage sygdomme. Derfor er hovedforskellen mellem SNP og mutation deres frekvens og indflydelse.

Referencer:

1. Karki, Roshan et al. "Definere" mutation "og" polymorfisme "i en æra med personlig genomik." BMC medicinsk genomik vol. 8 37. 15. jul. 2015, doi: 10.1186/s12920-015-0115-z2. “Hvad er Single Nucleotide Polymorphisms (SNP’er)? - Genetik Hjemreference - NIH. ” U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health, tilgængelig her. “Hvad er en genmutation, og hvordan opstår mutationer? - Genetik Hjemreference - NIH. ” U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health, tilgængelig her.